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Autismo: ne esistono almeno due sottotipi, distinti dalla connettività cerebrale - Focus.it
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Salute Potrebbero esserci almeno due sottotipi di autismo (che si distinguono in base alla connettività cerebrale)
Sono state identificate due macro tipologie dominanti di autismo, per una volta non solo in base ai diversi sintomi clinici di chi ne è affetto.
 
 
 
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Distinguere le principali forme di autismo potrebbe portare a trattamenti più mirati. Olena Smyrnova, Getty Images

I disturbi dello spettro autistico potrebbero essere raggruppati in almeno due sottotipi distinti, uno caratterizzato da una connettività molto elevata tra diverse aree cerebrali e uno contraddistinto invece da una connettività ridotta rispetto alla media.

A suggerirlo è uno studio coordinato da Alessandro Gozzi, del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi (Center for Neuroscience and Cognitive Systems) di Rovereto (Trento), pubblicato su Nature Neuroscience.

La ricerca è un tentativo di suddivisione delle tipologie di autismo che supera le classificazioni tradizionali, basate sull'osservazione dei sintomi clinici, per indagare che cosa vi sia alla base delle diverse manifestazioni di questo disturbo.

Un'ampia gamma di disturbi sotto lo stesso termine

I disturbi dello spettro autistico - talvolta definiti, più semplicemente, autismo - sono disturbi del neurosviluppo che si possono manifestare in modo diverso in differenti momenti della vita e i cui sintomi coinvolgono in genere socialità, linguaggio e comunicazione.

Difficoltà nelle interazioni sociali, interessi ristretti, comportamenti ripetitivi, percezioni sensoriali alterate e ipersensibilità rispetto agli stimoli sono alcune delle manifestazioni dell'autismo, condizione che, in Italia, interessa almeno un bambino ogni 77 (i numeri indicano coloro che ricevono una diagnosi ufficiale di autismo).

Scienza
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I ricercatori hanno sottoposto a risonanza magnetica funzionale (fMRI) 20 diversi modelli genetici di topi, ciascuno contraddistinto da una mutazione genetica associata all'autismo. L'esame di imaging cerebrale ha rivelato due schemi anomali di connettività funzionale del cervello, cioè di come diverse regioni cerebrali lavorano insieme durante compiti specifici o quando sono a riposo. Undici dei topi studiati hanno mostrato un'ipoconnettività cerebrale, cioè una ridotta capacità di aree diverse di lavorare insieme, mentre 9 hanno mostrato un'iperconnettività rispetto ai controlli.

Una diversa biologia sottostante

Il fatto interessante è che a ciascuno di questi schemi corrispondeva un diverso meccanismo biologico sottostante. L'ipoconnettività era legata a disfunzioni sinaptiche, cioè a problemi nella comunicazione tra neuroni; l'iperconnettività, invece, a difficoltà nella regolazione genica o nelle funzioni immunitarie. Gli autori dello studio l'hanno dimostrato mappando le proteine con le quali i geni mutati nei topi studiati interagivano.

A questo punto, gli scienziati sono riusciti a dimostrare che gli stessi sottotipi di ipoconnettività e iperconnettività cerebrale esistevano anche negli esseri umani, e corrispondevano agli stessi percorsi molecolari (sinaptici o immunitari) identificati nei modelli genetici animali di autismo. Studiando 940 individui con autismo e 1.036 individui neurotipici, è emerso che, tra le persone autistiche, il 24% rientrava nel sottogruppo dell'ipoconnettività, mentre il 17% in quello dell'iperconnettività.

I pazienti con iperconnettività tendevano a presentare sintomi di maggiore gravità, in particolare nell'area affettivo-sociale, rispetto a quelli del sottotipo a ipoconnettività.

Dalla teoria alla pratica clinica

«Il nostro studio non afferma che esistono solo questi due sottotipi di autismo» sottolinea Gozzi. Infatti, il 59% delle persone con autismo studiate non rientrava in nessuna delle due categorie, forse anche per la scelta dei modelli genetici di autismo studiati: sono molte le alterazioni genetiche associate all'autismo, e nello studio ne sono state considerate soltanto una piccola parte.

La scoperta potrebbe aprire la strada a futuri trattamenti mirati in modo più preciso al meccanismo biologico tipico del sottotipo di autismo di quel paziente. Una sorta di "medicina di precisione" per pazienti con autismo.

8 luglio 2026 Elisabetta Intini
Tag scienza - salute - autismo - disturbi del neurosviluppo - disturbi dello spettro autistico - connettività cerebrale - cervello - neuroscienze - genetica - medicina di precisione
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